Angioedema hereditário (AEH), uma doença genética causada pela mutação do gene do inibidor da C1 esterase é de difícil diagnóstico e pouco conhecida no nosso meio. Nesse estudo estamos avaliando a frequência das diferentes mutações genéticas, sua distribuição demográfica e suas possíveis associações clínico-laboratoriais numa coorte de pacientes brasileiros portadores de AEH, com o objetivo de obter uma casuística brasileira confiável.

Ao determinar a prevalência dos diversos endótipos (subtipos da doença) do angioedema hereditário e identificar novas mutações gênicas responsáveis pela doença, poderemos estabelecer  novas correlações dos endótipos com características fenotípicas e laboratoriais.

Pesquisadores iii:

Pedro Giavina-Bianchi, Jorge Kalil. Colaboradores: Marcelo Vivolo Aun (HCFMUSP), Joao Bosco Pesquero (UNIFESP)

Alunos: Ana Júlia Ribeiro Teixeira (Mestrado)