A Imunodeficiência Comum Variável (IDCV) é a forma mais comum de imunodeficiência primária sintomática. Sua característica mais marcante são as infecções de repetição. Entretanto, a IDCV pode se apresentar sob múltiplos fenótipos clínicos, o que determina dificuldades para o reconhecimento da imunodeficiência que, aliado ao desconhecimento da IDCV pelo não especialista, causa retardo no seu diagnóstico e instituição de tratamento adequado, aumentando a morbimortalidade dos pacientes e onerando o sistema de saúde. Baseado nas casuísticas europeias e americanas e supondo que aqui seja semelhante, deveríamos ter entre 2.100 e 21.000 pacientes com IDCV. Entretanto, dados mais recentes do registro LASID mostram apenas 418 pacientes com este diagnóstico. O diagnóstico precoce da IDCV e a instituição do tratamento adequado reduz a morbidade e a mortalidade dos pacientes. O estudo genético dos pacientes diagnosticados com IDCV tem o potencial de dar suporte a um tratamento ainda mais adequado e preciso. O objetivo deste estudo é caracterizar a IDCV no Brasil e analisar as possíveis diferenças clínicas, imunogenéticas e socioeconômicas, entre as 5 regiões do Brasil e também compará-las a dados de outras coortes . Para tanto, convidamos para participar imunologistas clínicos de todo o país, que responderão o questionário que aborda as questões demográficas, socioeconômicas, clínicas e laboratoriais específicas. Além disso, vamos realizar o estudo do exoma dos pacientes com IDCV para avaliar as características genéticas desta imunodeficiência no Brasil, com o intuito de possibilitar a abordagem terapêutica por medicina de precisão.

Pesquisadores: Cristina Maria Kokron, Jorge Kalil. Colaboradores (HCFMUSP): Beatriz Todt, Myrthes Toledo Barros, Ana Karolina B. Marinho,  Octávio Grecco, Fabiana Mascarenhas Souza Lima. Alunos: Guacira Rovigatti Franco (doutoranda)